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爱耳防聋从基因检测开始

2018-3-14 编辑:admin 阅读次数:
  导读:   听力残疾占全部残疾人的比例新生儿听力筛查的流程     阳阳(化名)刚上小学一年级,在一次感冒发热治愈后,他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课,要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后,家长才知道,阳阳携带有药物敏感性耳聋基因,他听力严...

  听力残疾占全部残疾人的比例新生儿听力筛查的流程  

  阳阳(化名)刚上小学一年级,在一次感冒发热治愈后,他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课,要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后,家长才知道,阳阳携带有药物敏感性耳聋基因,他听力严重下降正是前一段时间用了耳毒性药物导致的。    阳阳的父母百思不得其解,父母的听力都正常,怎么孩子的耳朵就不行呢?再说,以前孩子一直好好的呀。

  致聋基因筛查 高度预警耳聋  

  我国残疾人有8296万,其中听力残疾有2780万,占全部残疾人的33%,居各类残疾之首。每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降,每年新发耳聋患儿6万~8万名。 

  据济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任、主任医师聂文英介绍,目前,耳聋相关的热点基因主要包括:1.“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎100%发病,只要携带,就高度预警耳聋。2.大前庭水管综合征基因(PDS),也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋。举个例子,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。3.药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期,打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针,直接致聋。邰丽华,这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。 

  聂文英主任进一步解释说,在正常人中,约有5%携带先天性耳聋基因,有的会终生不发病,像正常人一样生活。但是,如果夫妻俩都携带耳聋基因,后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下,即使父母都是健全人,孩子仍有25%的可能是听力残疾人。 

  先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰~3‰,是引起儿童听力障碍的主要原因。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良,不能将声波转换为听神经生物电信号,无法刺激大脑产生听力所致。按发病时间,耳聋可分为两类:先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋);按耳聋致病原因可分为:环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常,造成子女的听觉器官发育缺陷所致。根据临床基因检测结果,约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过,除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外,大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为,父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因,而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。  

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